Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Stromme syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueStromme syndromeksh_2911Stromme syndrome CILD31 apple peel syndrome with microcephaly and ocular anomalies jejunal atresia with microcephaly and ocular anomalies lethal fetal brain malformation-duodenal atresia-bilateral renal hypoplasia syndrome primary ciliary dyskinesia 31 Stromme syndrome

Ringkasan

Stromme syndrome: Gambaran klinis dapat mencakup mikrosefali. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen CENPF. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok diskinesia silia primer.

Karakteristik kondisi

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen CENPF.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 1q41.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup mikrosefali.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Stromme syndrome (DOID:0110595) dengan 1 kategori induk langsung.Stromme syndromeDOID:0110595subkelas langsungprimary ciliarydyskinesiaDOID:9562
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110595Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary ciliary dyskinesia that is characterized by autosomal recessive inheritance and ciliopathy with some type of intestinal atresia, variable ocular abnormalities, microcephaly, and has_material_basis_in compound heterozygous mutation in the CENPF gene on chromosome 1q41.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandStromme syndrome (DOID:0110595)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110595 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0110595 · meta.definition: inheritance.

Dasar molekuler · DOID:0110595 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110595 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0110595 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun