Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sweeney-Cox syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSweeney-Cox syndromeksh_2122Sweeney-Cox syndrome Sweeney-Cox syndrome

Ringkasan

Sweeney-Cox syndrome merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup hipertelorisme, yaitu jarak kedua mata yang lebih lebar. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen TWIST1. Gen tersebut terletak pada kromosom 7p21. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi hipertelorisme, yaitu jarak kedua mata yang lebih lebar.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen TWIST1.

Lokasi gen

[1]

Gen TWIST1 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 7p21.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sweeney-Cox syndrome (DOID:0080538) dengan 2 kategori induk langsung.Sweeney-Cox syndromeDOID:0080538subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080538Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that is characterized by striking facial dysostosis, including hypertelorism, deficiencies of the eyelids and facial bones, cleft palate/velopharyngeal insufficiency, and low-set cupped ears and has_material_basis_in heterozygous mutation in the TWIST1 gene on chromosome 7p21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandSweeney-Cox syndrome (DOID:0080538)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080538 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080538 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080538 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080538 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun