Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Syndromic X-linked intellectual disorder Lujan-Fryns-tipe

syndromic X-linked intellectual disorder Lujan-Fryns-type
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSyndromic X-linked intellectual disorder Lujan-Fryns-tipeksh_2354Syndromic X-linked intellectual disorder Lujan-Fryns-tipe syndromic X-linked intellectual disorder Lujan-Fryns-type

Ringkasan

Syndromic X-linked intellectual disorder Lujan-Fryns-tipe merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya mencakup dismorfisme wajah. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi hemizigot pada gen MED12. Gen tersebut terletak pada kromosom Xq13. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi dismorfisme wajah.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi hemizigot pada gen MED12.

Lokasi gen

[1]

Gen MED12 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom Xq13.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan resesif terkait kromosom X.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Syndromic X-linked intellectual disorder Lujan-Fryns-tipe (DOID:0080985) dengan 2 kategori induk langsung.Syndromic X-linkedintellectual disorderLujan-Fryns-tipeDOID:0080985subkelas langsungsyndromic X-linkedintellectual disabilityDOID:0060309X-linked recessivediseaseDOID:0080012
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080985Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndromic X-linked intellectual disability that is characterized by a tall, marfanoid stature, distinct facial dysmorphism and behavioral problems and that has_material_basis_in hemizygous mutation in the MED12 gene on chromosome Xq13. Opitz-Kaveggia syndrome is an allelic disorder with an overlapping phenotype.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandsyndromic X-linked intellectual disorder Lujan-Fryns-type (DOID:0080985)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080985 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080985 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080985 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080985 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun