Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Syndromic X-linked mental retardation Hough tipe

syndromic X-linked mental retardation Hough type
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSyndromic X-linked mental retardation Hough tipeksh_1968Syndromic X-linked mental retardation Hough tipe syndromic X-linked mental retardation Hough type

Ringkasan

Syndromic X-linked mental retardation Hough tipe merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya mencakup disabilitas intelektual. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi hemizigot atau heterozigot pada gen CNKSR2. Gen tersebut terletak pada kromosom Xp22. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi disabilitas intelektual.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi hemizigot atau heterozigot pada gen CNKSR2.

Lokasi gen

[1]

Gen CNKSR2 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom Xp22.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah kejang dengan awitan dini.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Syndromic X-linked mental retardation Hough tipe (DOID:0080242) dengan 1 kategori induk langsung.Syndromic X-linkedmental retardation HoughtipeDOID:0080242subkelas langsungsyndromic X-linkedintellectual disabilityDOID:0060309
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080242Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndromic X-linked intellectual disability that is characterized by delayed development, intellectual disability, speech and language delay, and early-onset seizures and that has_material_basis_in hemizygous or heterozygous mutation in the CNKSR2 gene on chromosome Xp22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandsyndromic X-linked mental retardation Hough type (DOID:0080242)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080242 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080242 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080242 · meta.definition: chromosomal locus.

Ciri tambahan · DOID:0080242 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun