Kondisi kesehatan

Takikardia ventrikel polimorfik katekolaminergik 2

catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 2
conditionkardiovaskular2026-10-13trueTakikardia ventrikel polimorfik katekolaminergik 2ksh_0796Takikardia ventrikel polimorfik katekolaminergik 2 CVPT2 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 2

Ringkasan

Takikardia ventrikel polimorfik katekolaminergik 2: Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CASQ2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 1p13. [1]

Karakteristik kondisi

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CASQ2.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 1p13.

Hubungan dan klasifikasi

Takikardia ventrikel polimorfik katekolaminergikKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Takikardia ventrikel polimorfik katekolaminergik 2 (DOID:0060676) dengan 1 kategori induk langsung.Takikardia ventrikelpolimorfikkatekolaminergik 2DOID:0060676subkelas langsungcatecholaminergicpolymorphic ventriculartachycardiaDOID:0060674
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060676Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia that is characterized by autosomal recessive inheritance and has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the CASQ2 gene on chromosome 1p13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcatecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 2 (DOID:0060676)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Pola pewarisan · DOID:0060676 · meta.definition: inheritance.

Dasar genetik · DOID:0060676 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060676 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun