Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

TANGO2-related metabolic encephalopathy and arrythmias

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueTANGO2-related metabolic encephalopathy and arrythmiasksh_2606TANGO2-related metabolic encephalopathy and arrythmias TANGO2 deficiency metabolic encephalomyopathic crises, recurrent, with rhabdomyolysis, cardiac arrhythmias, and neurodegeneration TANGO2-related metabolic encephalopathy and arrythmias

Ringkasan

TANGO2-related metabolic encephalopathy and arrythmias: Gambaran klinis dapat mencakup degenerasi metabolik episodik. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TANGO2. [1]

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TANGO2.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 22q11.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup degenerasi metabolik episodik.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi TANGO2-related metabolic encephalopathy and arrythmias (DOID:0081386) dengan 2 kategori induk langsung.TANGO2-relatedmetabolicencephalopathy andarrythmiasDOID:0081386subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081386Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that is characterized by episodic metabolic degeneration affecting skeletal muscle, cardiac muscle, and the nervous system and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the TANGO2 gene on chromosome 22q11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandTANGO2-related metabolic encephalopathy and arrythmias (DOID:0081386)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Pewarisan · DOID:0081386 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0081386 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0081386 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0081386 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun