Ringkasan
Terhentinya pematangan oosit, zigot, atau embrio 26: Kondisi ini merupakan terhentinya pematangan oosit, zigot, atau embrio. Gambaran klinisnya meliputi kehilangan kehamilan berulang akibat perkembangan embrio dini terhenti dan kegagalan implantasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MEI1. Gen MEI1 berada di kromosom 22q13.2. [1]
Karakteristik kondisi
Kelompok penyakit
[1]Kondisi ini termasuk terhentinya pematangan oosit, zigot, atau embrio.
Gambaran klinis
[1]Ciri klinis yang tercatat meliputi kehilangan kehamilan berulang akibat perkembangan embrio dini terhenti dan kegagalan implantasi.
Dasar genetik
[1]Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MEI1.
Lokasi gen
[1]Gen MEI1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 22q13.2.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An oocyte/zygote/embryo maturation arrest that is characterized by recurrent pregnancy loss due to early embryonic arrest and implantation failure and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the MEI1 gene on chromosome 22q13.2.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Kelompok penyakit · DOID:0061334 · meta.definition: disease class.
Gambaran klinis · DOID:0061334 · meta.definition: clinical features.
Dasar genetik · DOID:0061334 · meta.definition: genetic basis.
Lokasi gen · DOID:0061334 · meta.definition: genomic locus.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.