Ringkasan

Terhentinya pematangan oosit, zigot, atau embrio 4: Kondisi ini merupakan terhentinya pematangan oosit, zigot, atau embrio. Gambaran klinisnya meliputi pematangan sebagian oosit terhenti pada tahap vesikel germinal, sedangkan sebagian lain pada metafase I. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PATL2. Gen PATL2 berada di kromosom 15q21.1. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk terhentinya pematangan oosit, zigot, atau embrio.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi pematangan sebagian oosit terhenti pada tahap vesikel germinal, sedangkan sebagian lain pada metafase I.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PATL2.

Lokasi gen

[1]

Gen PATL2 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 15q21.1.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061306Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An oocyte/zygote/embryo maturation arrest that is characterized by phenotypic variability, with some oocytes exhibiting maturation arrest at the germinal vesicle stage and others at the metaphase I stage. In some patients, a few oocytes progress to polar body I; those oocytes either undergo fertilization failure or, in those that are fertilized, early embryonic arrest and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the PATL2 gene on chromosome 15q21.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandoocyte/zygote/embryo maturation arrest 4 (DOID:0061306)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061306 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061306 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061306 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061306 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0061306 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun