Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Tetraplegia spastik, korpus kalosum tipis, dan mikrosefali progresif

spastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueTetraplegia spastik, korpus kalosum tipis, dan mikrosefali progresifksh_1626Tetraplegia spastik, korpus kalosum tipis, dan mikrosefali progresif SPATCCM spastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly

Ringkasan

Tetraplegia spastik, korpus kalosum tipis, dan mikrosefali progresif: Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi tetraplegia spastik sejak masa neonatus atau bayi, korpus kalosum tipis, dan mikrosefali progresif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC1A4. Gen SLC1A4 berada di kromosom 2p14. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi tetraplegia spastik sejak masa neonatus atau bayi, korpus kalosum tipis, dan mikrosefali progresif.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC1A4.

Lokasi gen

[1]

Gen SLC1A4 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 2p14.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Tetraplegia spastik, korpus kalosum tipis, dan mikrosefali progresif (DOID:0070537) dengan 1 kategori induk langsung.Tetraplegia spastik,korpus kalosum tipis, danmikrosefali progresifDOID:0070537subkelas langsungautosomal recessiveintellectualdevelopmental disorderDOID:0060308
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070537Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive intellectual developmental disorder characterized by neonatal or infantile onset of spastic tetraplegia, thin corpus callosum, progressive microcephaly, and severely impaired global development that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the SLC1A4 gene on chromosome 2p14.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandspastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly (DOID:0070537)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070537 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070537 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070537 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070537 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun