Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Tirosinemia tipe I

tyrosinemia type I
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueTirosinemia tipe Iksh_0293Tirosinemia tipe I hepatorenal tyrosinemia tyrosinemia type I

Ringkasan

Tirosinemia tipe I: Defisiensi enzim fumarylacetoacetate hydrolase menjadi dasar biologis kondisi. Kadar fumarylacetoacetate meningkat dan menghambat tahap sebelumnya dalam degradasi tirosin. Akumulasi tirosin dalam tubuh menjadi akibat lanjutan yang dijelaskan. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Defisiensi enzim fumarylacetoacetate hydrolase menjadi dasar biologis kondisi.

Rincian kondisi

[1]

Kadar fumarylacetoacetate meningkat dan menghambat tahap sebelumnya dalam degradasi tirosin.

Rincian kondisi

[1]

Akumulasi tirosin dalam tubuh menjadi akibat lanjutan yang dijelaskan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Tirosinemia tipe I (DOID:0050726) dengan 1 kategori induk langsung.Tirosinemia tipe IDOID:0050726subkelas langsungtyrosinemiaDOID:9275
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050726Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A tyrosinemia that has_material_basis_in deficiency of the enzyme fumarylacetoacetate hydrolase resulting in an increase in fumarylacetoacetate which inhibits previous steps in tyrosine degradation leading to an accumulation of tyrosine in the body.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandtyrosinemia type I (DOID:0050726)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0050726 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0050726 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0050726 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun