Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Tirosinemia tipe II

tyrosinemia type II
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionintegumenpencernaan2026-10-13trueTirosinemia tipe IIksh_0292Tirosinemia tipe II Oculocutaneous tyrosinemia Richner-Hanhart syndrome tyrosinemia type II

Ringkasan

Tirosinemia tipe II: Tirosin aminotransferase hepatik mengalami defisiensi di hati. Keratitis dan hiperkeratosis palmoplantar yang nyeri termasuk ciri kondisi. Disabilitas intelektual serta peningkatan kadar tirosin serum juga dicantumkan. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Tirosin aminotransferase hepatik mengalami defisiensi di hati.

Rincian kondisi

[1]

Keratitis dan hiperkeratosis palmoplantar yang nyeri termasuk ciri kondisi.

Rincian kondisi

[1]

Disabilitas intelektual serta peningkatan kadar tirosin serum juga dicantumkan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Tirosinemia tipe II (DOID:0050725) dengan 3 kategori induk langsung.Tirosinemia tipe IIDOID:0050725subkelas langsungskin diseaseDOID:37liver diseaseDOID:409tyrosinemiaDOID:9275
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050725Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A tyrosinemia that has_material_basis_in deficiency of hepatic tyrosine aminotransferase located_in the liver and is characterized by keratitis, painful palmoplantar hyperkeratosis, mental retardation, and elevated serum tyrosine levels.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandtyrosinemia type II (DOID:0050725)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0050725 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0050725 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0050725 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun