Kondisi kesehatan

Tn polyagglutination syndrome

condition2026-10-13trueTn polyagglutination syndromeksh_2114Tn polyagglutination syndrome galactosyltransferase deficiency Tn polyagglutination syndrome

Ringkasan

Tn polyagglutination syndrome merupakan penyakit sistem hematopoietik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen C1GALT1C1. Gen tersebut terletak pada kromosom Xq24. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen C1GALT1C1.

Lokasi gen

[1]

Gen C1GALT1C1 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom Xq24.

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk dalam kelompok penyakit sistem hematopoietik.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Tn polyagglutination syndrome (DOID:0080520) dengan 1 kategori induk langsung.Tn polyagglutinationsyndromeDOID:0080520subkelas langsunghematopoietic systemdiseaseDOID:74
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080520Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hematopoietic system disease that is characterized by red blood cells that agglutinate upon exposure to almost all human sera, but not to autologous serum or the sera of newborns and has_material_basis_in somatic mutation in the C1GALT1C1 gene on chromosome Xq24.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandTn polyagglutination syndrome (DOID:0080520)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar molekuler · DOID:0080520 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080520 · meta.definition: chromosomal locus.

Kelompok penyakit · DOID:0080520 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun