Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

TNF receptor–associated periodic syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueTNF receptor–associated periodic syndromeksh_2687TNF receptor–associated periodic syndrome FHF FPF TRAPS autosomal dominant familial periodic fever familial Hibernian fever hibernian fever tumor necrosis factor receptor associated periodic syndrome TNF receptor–associated periodic syndrome

Ringkasan

TNF receptor–associated periodic syndrome: Gambaran klinis dapat mencakup demam berulang, nyeri perut, artralgia, mialgia. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen TNFRSF1A. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok penyakit autoinflamasi.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen TNFRSF1A.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 12p13.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup demam berulang, nyeri perut, artralgia, mialgia.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit autoinflamasiKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi TNF receptor–associated periodic syndrome (DOID:0090018) dengan 2 kategori induk langsung.TNFreceptor–associatedperiodic syndromeDOID:0090018subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736autoinflammatorydiseaseDOID:0051000
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090018Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autoinflammatory disease characterized by recurrent fever, abdominal pain, localized tender skin lesions, arthralgia and myalgia associated with skin, joint, ocular and serosal inflammation that has_material_basis_in heterozygous mutation in the TNFRSF1A gene on chromosome 12p13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandTNF receptor–associated periodic syndrome (DOID:0090018)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0090018 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0090018 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0090018 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0090018 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0090018 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun