Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Tortuositas arteri retina

retinal arterial tortuosity
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionkardiovaskular2026-10-13trueTortuositas arteri retinaksh_3397Tortuositas arteri retina RATOR retinal arteriolar tortuosity retinal hemorrhage with vascular tortuosity tortuosity of retinal arteries retinal arterial tortuosity

Ringkasan

Tortuositas arteri retina: Penyakit arteri ini ditandai oleh kelokan jelas pada arteri retina orde kedua dan ketiga, sementara arteri orde pertama serta sistem vena tetap normal. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen COL4A1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 13q34. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Penyakit arteri ini ditandai oleh kelokan jelas pada arteri retina orde kedua dan ketiga, sementara arteri orde pertama serta sistem vena tetap normal.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen COL4A1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 13q34.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Tortuositas arteri retina (DOID:0111547) dengan 2 kategori induk langsung.Tortuositas arteri retinaDOID:0111547subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736artery diseaseDOID:0050828
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111547Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An artery disease characterized by pronounced tortuosity of second- and third-order retinal arteries with normal first-order arteries and venous system that has_material_basis_in heterozygous mutation in the COL4A1 gene on chromosome 13q34.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandretinal arterial tortuosity (DOID:0111547)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111547 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111547 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111547 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun