Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Trichorhinophalangeal syndrome tipe III

trichorhinophalangeal syndrome type III
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueTrichorhinophalangeal syndrome tipe IIIksh_2030Trichorhinophalangeal syndrome tipe III trichorhinophalangeal syndrome type 3 trichorhinophalangeal syndrome type III

Ringkasan

Trichorhinophalangeal syndrome tipe III merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup rambut yang jarang. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen TRPS1. Gen tersebut terletak pada kromosom 8q23. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi rambut yang jarang.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen TRPS1.

Lokasi gen

[1]

Gen TRPS1 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 8q23.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Trichorhinophalangeal syndrome tipe III (DOID:0080376) dengan 2 kategori induk langsung.Trichorhinophalangealsyndrome tipe IIIDOID:0080376subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080376Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that is characterized by sparse hair, beaked nose, long upper lip, and severe metacarpophalangeal shortening and has_material_basis_in heterozygous mutation in the TRPS1 gene on chromosome 8q23.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandtrichorhinophalangeal syndrome type III (DOID:0080376)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080376 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080376 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080376 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080376 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun