Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Trikomegali familial terisolasi

familial isolated trichomegaly
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionintegumen2026-10-13trueTrikomegali familial terisolasiksh_3415Trikomegali familial terisolasi TCMGLY long eyelashes familial isolated trichomegaly

Ringkasan

Trikomegali familial terisolasi: Penyakit kelopak mata ini ditandai oleh fase anagen rambut bulu mata yang memanjang sehingga bulu mata menjadi sangat panjang. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FGF5. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 4q21.21. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Penyakit kelopak mata ini ditandai oleh fase anagen rambut bulu mata yang memanjang sehingga bulu mata menjadi sangat panjang.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FGF5.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 4q21.21.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Trikomegali familial terisolasi (DOID:0111566) dengan 2 kategori induk langsung.Trikomegali familialterisolasiDOID:0111566subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737eyelid diseaseDOID:530
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111566Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An eyelid disease characterized by prolonged anagen phase of the eyelash hairs resulting in extremely long eyelashes that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the FGF5 gene on chromosome 4q21.21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfamilial isolated trichomegaly (DOID:0111566)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111566 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111566 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111566 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun