Ringkasan
Trikotiodistrofi: Rambut jarang, rapuh, kekurangan sulfur, dan mudah patah. Pada kasus lebih berat dapat terjadi keterlambatan perkembangan dan disabilitas intelektual yang bermakna. Infeksi berulang disebutkan sebagai ciri pada kasus yang lebih berat. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Rambut jarang, rapuh, kekurangan sulfur, dan mudah patah.
Manifestasi
[1]Pada kasus lebih berat dapat terjadi keterlambatan perkembangan dan disabilitas intelektual yang bermakna.
Dampak penyakit
[1]Infeksi berulang disebutkan sebagai ciri pada kasus yang lebih berat.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A syndrome characterized by sparse, brittle, sulfur-deficient hair that is easily broken and in more severe cases delayed development, significant intellectual disability, and recurrent infections.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0111866 · meta.definition: characterization.
Manifestasi · DOID:0111866 · meta.definition: symptoms.
Dampak penyakit · DOID:0111866 · meta.definition: complication.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.