Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Trikotiodistrofi nonfotosensitif 5

nonphotosensitive trichothiodystrophy 5
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueTrikotiodistrofi nonfotosensitif 5ksh_3647Trikotiodistrofi nonfotosensitif 5 TTD5 nonphotosensitive trichothiodystrophy 5

Ringkasan

Trikotiodistrofi nonfotosensitif 5: Trikotiodistrofi nonfotosensitif ini mencakup rambut jarang dan rapuh, dismorfisme wajah, keterlambatan perkembangan menyeluruh, pertumbuhan kurang, hipogonadisme, dan kelainan struktur otak. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen RNF113A. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq24. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Trikotiodistrofi nonfotosensitif ini mencakup rambut jarang dan rapuh, dismorfisme wajah, keterlambatan perkembangan menyeluruh, pertumbuhan kurang, hipogonadisme, dan kelainan struktur otak.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen RNF113A.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq24.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Trikotiodistrofi nonfotosensitif 5 (DOID:0111868) dengan 2 kategori induk langsung.Trikotiodistrofinonfotosensitif 5DOID:0111868subkelas langsungX-linked dominantdiseaseDOID:0080009nonphotosensitivetrichothiodystrophyDOID:0111867
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111868Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A nonphotosensitive trichothiodystrophy characterized by sparse and brittle hair, facial dysmorphism, global developmental delays, growth deficiency, hypogonadism, and structural brain abnormalities that has_material_basis_in hemizygous mutation in the RNF113A gene on chromosome Xq24.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandnonphotosensitive trichothiodystrophy 5 (DOID:0111868)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111868 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111868 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111868 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun