Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Trikotiodistrofi nonfotosensitif 6

nonphotosensitive trichothiodystrophy 6
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueTrikotiodistrofi nonfotosensitif 6ksh_3649Trikotiodistrofi nonfotosensitif 6 TTD6 nonphotosensitive trichothiodystrophy 6

Ringkasan

Trikotiodistrofi nonfotosensitif 6: Definisi sumber menggolongkan kondisi ini sebagai trikotiodistrofi nonfotosensitif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GTF2E2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 8p12. [1]

Karakteristik kondisi

Klasifikasi sumber

[1]

Definisi sumber menggolongkan kondisi ini sebagai trikotiodistrofi nonfotosensitif.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GTF2E2.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 8p12.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Trikotiodistrofi nonfotosensitif 6 (DOID:0111872) dengan 2 kategori induk langsung.Trikotiodistrofinonfotosensitif 6DOID:0111872subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737nonphotosensitivetrichothiodystrophyDOID:0111867
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111872Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A nonphotosensitive trichothiodystrophy that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the GTF2E2 gene on chromosome 8p12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandnonphotosensitive trichothiodystrophy 6 (DOID:0111872)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi sumber · DOID:0111872 · meta.definition: classification.

Dasar molekuler · DOID:0111872 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111872 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen. Catatan sumber: Definisi sumber terutama memberikan klasifikasi dan dasar genetik; rincian manifestasi klinis tidak tersedia.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun