Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Trikotiodistrofi nonfotosensitif 7

nonphotosensitive trichothiodystrophy 7
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueTrikotiodistrofi nonfotosensitif 7ksh_3648Trikotiodistrofi nonfotosensitif 7 TTD7 nonphotosensitive trichothiodystrophy 7

Ringkasan

Trikotiodistrofi nonfotosensitif 7: Trikotiodistrofi nonfotosensitif ini ditandai oleh rambut yang kekurangan sistein dan treonin dengan pita terang-gelap bergantian menyerupai ekor harimau pada mikroskop polarisasi, serta iktiosis. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TARS1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 5p13.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Trikotiodistrofi nonfotosensitif ini ditandai oleh rambut yang kekurangan sistein dan treonin dengan pita terang-gelap bergantian menyerupai ekor harimau pada mikroskop polarisasi, serta iktiosis.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TARS1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 5p13.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Trikotiodistrofi nonfotosensitif 7 (DOID:0111870) dengan 2 kategori induk langsung.Trikotiodistrofinonfotosensitif 7DOID:0111870subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737nonphotosensitivetrichothiodystrophyDOID:0111867
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111870Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A nonphotosensitive trichothiodystrophy characterized by cysteine- and threonine-deficient hair that displays a diagnostic alternating light and dark 'tiger-tail' banding pattern under polarization microscopy, as well as ichthyosis that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the TARS1 gene on chromosome 5p13.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandnonphotosensitive trichothiodystrophy 7 (DOID:0111870)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111870 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111870 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111870 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun