Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Trisomi parsial distal 4q

partial trisomy distal 4q
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueTrisomi parsial distal 4qksh_3153Trisomi parsial distal 4q Chromosome 4, Partial Trisomy 4q Distal 4q Trisomy Dup(4q) Syndrome, Partial Duplication 4q Syndrome, Partial Partial Trisomy 4q Syndrome partial trisomy distal 4q

Ringkasan

Trisomi parsial distal 4q melibatkan duplikasi bagian distal kromosom 4q. Gambaran sindrom mencakup pertumbuhan yang kurang, tonus otot abnormal, disabilitas intelektual, serta malformasi kraniofasial khas. [1]

Karakteristik kondisi

Perubahan kromosom

[1]

Duplikasi terjadi pada bagian distal kromosom 4q.

Pertumbuhan dan otot

[1]

Pertumbuhan yang kurang serta tonus otot abnormal termasuk gambaran sindrom.

Perkembangan dan wajah

[1]

Disabilitas intelektual serta malformasi kraniofasial khas termasuk gambaran sindrom.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Trisomi parsial distal 4q (DOID:0111159) dengan 1 kategori induk langsung.Trisomi parsial distal 4qDOID:0111159subkelas langsungchromosomal duplicationsyndromeDOID:0060429
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111159Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A chromosomal duplication syndrome characterized by growth deficiency, abnormal muscle tone, intellectual disability, and distinctive craniofacial malformations that has_material_basis_in duplication of the distal portion of chromosome 4q.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandpartial trisomy distal 4q (DOID:0111159)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Perubahan kromosom · DOID:0111159 · meta.definition: mutation.

Pertumbuhan dan otot · DOID:0111159 · meta.definition: clinical features.

Perkembangan dan wajah · DOID:0111159 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun