Ringkasan
Trisomy 14 Mosaicism: Gangguan kromosom yang langka ini memiliki trisomi kromosom 14 pada sebagian sel tubuh. Gambaran mencakup pertumbuhan intrauterin terhambat, kelainan kraniofasial, gagal tumbuh, dan keterlambatan psikomotor. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran dasar
[1]Gangguan kromosom yang langka ini memiliki trisomi kromosom 14 pada sebagian sel tubuh.
Ciri pembeda
[1]Gambaran mencakup pertumbuhan intrauterin terhambat, kelainan kraniofasial, gagal tumbuh, dan keterlambatan psikomotor.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi sumber
[1]Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Rare Non-Neoplastic Disorder (C53543).
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A rare chromosomal disorder characterized by trisomy of chromosome 14 in some cells in the body. It manifests with intrauterine growth retardation, craniofacial abnormalities, failure to thrive, psychomotor delays, and mental retardation.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran dasar · NCIT:C116319 · definition.
Ciri pembeda · NCIT:C116319 · definition.
Klasifikasi sumber · NCIT:C116319 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.