Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Trombofilia akibat defisiensi HRG

thrombophilia due to HRG deficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueTrombofilia akibat defisiensi HRGksh_3662Trombofilia akibat defisiensi HRG THPH11 hereditary thrombophilia due to congenital HRG deficiency hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency thrombophilia due to HRG deficiency

Ringkasan

Trombofilia akibat defisiensi HRG: Trombofilia ini ditandai oleh kadar glikoprotein kaya histidin (HRG) plasma yang berkurang dan kecenderungan mengalami trombosis. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen HRG. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3q27.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Trombofilia ini ditandai oleh kadar glikoprotein kaya histidin (HRG) plasma yang berkurang dan kecenderungan mengalami trombosis.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen HRG.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3q27.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Trombofilia akibat defisiensi HRG (DOID:0111903) dengan 2 kategori induk langsung.Trombofilia akibatdefisiensi HRGDOID:0111903subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736thrombophiliaDOID:2452
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111903Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A thrombophilia characterized by decreased histidine-rich glycoprotein (HRG) plasma levels and a tendency to develop thrombosis that has_material_basis_in heterozygous mutation in HRG on chromosome 3q27.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandthrombophilia due to HRG deficiency (DOID:0111903)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111903 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111903 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111903 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun