Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Trombofilia akibat kelainan trombomodulin

thrombophilia due to thrombomodulin defect
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueTrombofilia akibat kelainan trombomodulinksh_3665Trombofilia akibat kelainan trombomodulin THBD-related bleeding disorder THBD-related coagulopathy THPH12 thrombomodulin-related bleeding disorder thrombomodulin-related coagulopathy thrombophilia due to thrombomodulin defect

Ringkasan

Trombofilia akibat kelainan trombomodulin: Trombofilia ini meningkatkan risiko trombosis arteri, tetapi tidak trombosis vena. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen THBD. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 20p11.21. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Trombofilia ini meningkatkan risiko trombosis arteri, tetapi tidak trombosis vena.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen THBD.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 20p11.21.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Trombofilia akibat kelainan trombomodulin (DOID:0111908) dengan 2 kategori induk langsung.Trombofilia akibatkelainan trombomodulinDOID:0111908subkelas langsungautosomal geneticdiseaseDOID:0050739thrombophiliaDOID:2452
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111908Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A thrombophilia characterized by increased risk of developing arterial but not venous thrombosis that has_material_basis_in mutation in the THBD gene on chromosome 20p11.21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandthrombophilia due to thrombomodulin defect (DOID:0111908)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111908 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111908 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111908 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun