Kondisi kesehatan

Trombofilia akibat resistensi protein C teraktivasi

thrombophilia due to activated protein C resistance
condition2026-10-13trueTrombofilia akibat resistensi protein C teraktivasiksh_3661Trombofilia akibat resistensi protein C teraktivasi APC resistance PCCF deficiency PROC cofactor deficiency THPH2 activated protein C resistance thrombophilia V thrombophilia due to deficiency of activated protein C cofactor thrombophilia due to activated protein C resistance

Ringkasan

Trombofilia akibat resistensi protein C teraktivasi: Trombofilia ini mencakup F5 yang resisten terhadap pemotongan dan inaktivasi, serta kecenderungan trombosis yang meningkat. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen F5. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1q24.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Trombofilia ini mencakup F5 yang resisten terhadap pemotongan dan inaktivasi, serta kecenderungan trombosis yang meningkat.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen F5.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1q24.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Trombofilia akibat resistensi protein C teraktivasi (DOID:0111902) dengan 2 kategori induk langsung.Trombofilia akibatresistensi protein CteraktivasiDOID:0111902subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736thrombophiliaDOID:2452
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111902Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A thrombophilia characterized by resistance of F5 to cleavage and inactivation and increased tendency for thrombosis that has_material_basis_in heterozygous mutation in F5 on chromosome 1q24.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandthrombophilia due to activated protein C resistance (DOID:0111902)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111902 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111902 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111902 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun