Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Trombofilia autosomal resesif akibat defisiensi protein S

autosomal recessive thrombophilia due to protein S deficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueTrombofilia autosomal resesif akibat defisiensi protein Sksh_3664Trombofilia autosomal resesif akibat defisiensi protein S THPH6 autosomal recessive thrombophilia due to congenital protein S deficiency severe hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency autosomal recessive thrombophilia due to protein S deficiency

Ringkasan

Trombofilia autosomal resesif akibat defisiensi protein S: Defisiensi protein S ini ditandai oleh trombosis dan perdarahan sekunder yang biasanya mulai pada awal masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PROS1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3q11.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi protein S ini ditandai oleh trombosis dan perdarahan sekunder yang biasanya mulai pada awal masa bayi.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PROS1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3q11.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Trombofilia autosomal resesif akibat defisiensi protein S (DOID:0111905) dengan 2 kategori induk langsung.Trombofilia autosomalresesif akibat defisiensiprotein SDOID:0111905subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737protein S deficiencyDOID:2451
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111905Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A protein S deficiency characterized by thrombosis and secondary hemorrhage usually beginning in early infancy that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the PROS1 gene on chromosome 3q11.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive thrombophilia due to protein S deficiency (DOID:0111905)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111905 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111905 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111905 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun