Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Trombofilia terkait X akibat kelainan faktor IX

X-linked thrombophilia due to factor IX defect
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueTrombofilia terkait X akibat kelainan faktor IXksh_3658Trombofilia terkait X akibat kelainan faktor IX THPH8 X-linked thrombophilia due to factor IX defect

Ringkasan

Trombofilia terkait X akibat kelainan faktor IX: Trombofilia ini ditandai oleh kadar antigen F9 normal, tetapi aktivitas F9 sangat tinggi. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot yang menyebabkan peningkatan fungsi pada gen F9. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq27.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Trombofilia ini ditandai oleh kadar antigen F9 normal, tetapi aktivitas F9 sangat tinggi.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot yang menyebabkan peningkatan fungsi pada gen F9.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq27.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Trombofilia terkait X akibat kelainan faktor IX (DOID:0111899) dengan 2 kategori induk langsung.Trombofilia terkait Xakibat kelainan faktor IXDOID:0111899subkelas langsungX-linked monogenicdiseaseDOID:0050735thrombophiliaDOID:2452
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111899Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A thrombophilia characterized by normal levels of F9 antigen, but very high levels of F9 activity that has_material_basis_in hemizygous gain of function mutation in F9 on chromosome Xq27.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandX-linked thrombophilia due to factor IX defect (DOID:0111899)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111899 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111899 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111899 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun