Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Trombositopenia amegakariositik kongenital 1

congenital amegakaryocytic thrombocytopenia 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueTrombositopenia amegakariositik kongenital 1ksh_1037Trombositopenia amegakariositik kongenital 1 congenital amegakaryocytic thrombocytopenia 1

Ringkasan

Trombositopenia amegakariositik kongenital 1: Kondisi ini merupakan trombositopenia amegakariositik kongenital. Gambaran klinisnya meliputi trombositopenia dan megakariositopenia yang mulai pada masa bayi atau awal kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk autosomal pada onkogen virus leukemia mieloproliferatif. Onkogen yang disebut dalam definisi berada di kromosom 1p34. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk trombositopenia amegakariositik kongenital.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi trombositopenia dan megakariositopenia yang mulai pada masa bayi atau awal kanak-kanak.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk autosomal pada onkogen virus leukemia mieloproliferatif.

Lokasi gen

[1]

Onkogen yang disebut dalam definisi berada di kromosom 1p34.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Trombositopenia amegakariositik kongenital 1 (DOID:0061005) dengan 1 kategori induk langsung.Trombositopeniaamegakariositikkongenital 1DOID:0061005subkelas langsungcongenitalamegakaryocyticthrombocytopeniaDOID:0090118
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061005Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital amegakaryocytic thrombocytopenia that is characterized by onset of thrombocytopenia and megakaryocytopenia in infancy or early childhood that has_material_basis_in autosomal homozygous or compound heterozygous mutation in the myeloproliferative leukemia virus oncogene on chromosome 1p34.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital amegakaryocytic thrombocytopenia 1 (DOID:0061005)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061005 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061005 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061005 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0061005 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun