Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Trombositopenia amegakariositik kongenital 2

congenital amegakaryocytic thrombocytopenia 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueTrombositopenia amegakariositik kongenital 2ksh_1035Trombositopenia amegakariositik kongenital 2 congenital amegakaryocytic thrombocytopenia 2

Ringkasan

Trombositopenia amegakariositik kongenital 2: Kondisi ini merupakan trombositopenia. Gambaran klinisnya meliputi trombositopenia yang berlanjut menjadi pansitopenia. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen THPO. Gen THPO berada di kromosom 3q27. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk trombositopenia.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi trombositopenia yang berlanjut menjadi pansitopenia.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen THPO.

Lokasi gen

[1]

Gen THPO yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 3q27.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Trombositopenia amegakariositik kongenital 2 (DOID:0061002) dengan 1 kategori induk langsung.Trombositopeniaamegakariositikkongenital 2DOID:0061002subkelas langsungcongenitalamegakaryocyticthrombocytopeniaDOID:0090118
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061002Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A thrombocytopenia characterized by thrombocytopenia with progression to pancytopenia, aplastic anemia, and bone marrow failure that has_material_basis_in homozygous mutation in the THPO gene on chromosome 3q27.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital amegakaryocytic thrombocytopenia 2 (DOID:0061002)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061002 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061002 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061002 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061002 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun