Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Trombositopenia amegakariositik kongenital

Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueTrombositopenia amegakariositik kongenitalksh_8635Trombositopenia amegakariositik kongenital Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia

Ringkasan

Trombositopenia amegakariositik kongenital: Gangguan herediter yang langka ini diwariskan secara autosomal resesif. Mutasi gen c-Mpl menyebabkan trombositopenia dan ketiadaan megakariosit. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Gangguan herediter yang langka ini diwariskan secara autosomal resesif.

Ciri pembeda

[1]

Mutasi gen c-Mpl menyebabkan trombositopenia dan ketiadaan megakariosit.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Rare Non-Neoplastic Disorder (C53543).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Trombositopenia amegakariositik kongenital (NCIT:C115207) dengan 1 kategori induk langsung.TrombositopeniaamegakariositikkongenitalNCIT:C115207subkelas langsungRare Non-NeoplasticDisorderNCIT:C53543
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C115207Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A rare, autosomal recessive inherited disorder caused by mutation in the c-Mpl gene. It is characterized by thrombocytopenia and absence of megakaryocytes. It presents with bleeding in the first month of life.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesCongenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia (NCIT:C115207)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C115207 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C115207 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C115207 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun