Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Trombositopenia terkait X dengan beta-talasemia

X-linked thrombocytopenia with beta-thalassemia
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueTrombositopenia terkait X dengan beta-talasemiaksh_3565Trombositopenia terkait X dengan beta-talasemia GATA1-related X-linked cytopenia XLTT beta-thalassemia-X-linked thrombocytopenia syndrome thrombocytopenia, platelet dysfunction, hemolysis, and imbalanced globin synthesis X-linked thrombocytopenia with beta-thalassemia

Ringkasan

Trombositopenia terkait X dengan beta-talasemia: Penyakit sistem hematopoietik ini mencakup trombositopenia yang bervariasi, anemia hemolitik, splenomegali, dan gangguan sintesis rantai hemoglobin yang menimbulkan ketidakseimbangan rantai alfa serta beta. Dasar genetiknya berupa mutasi missense homozigot atau hemizigot pada domain pengikat DNA gen GATA1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.23. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Penyakit sistem hematopoietik ini mencakup trombositopenia yang bervariasi, anemia hemolitik, splenomegali, dan gangguan sintesis rantai hemoglobin yang menimbulkan ketidakseimbangan rantai alfa serta beta.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi missense homozigot atau hemizigot pada domain pengikat DNA gen GATA1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.23.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Trombositopenia terkait X dengan beta-talasemia (DOID:0111767) dengan 2 kategori induk langsung.Trombositopenia terkaitX dengan beta-talasemiaDOID:0111767subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012hematopoietic systemdiseaseDOID:74
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111767Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hematopoietic system disease characterized by variable thrombocytopenia, hemolytic anemia, splenomegaly, and abnormalities in hemoglobin chain synthesis resulting in imbalance between the alpha and beta chains that has_material_basis_in homozygous or hemizygous missense mutation in the DNA binding domain of the GATA1 gene on chromosome Xp11.23.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandX-linked thrombocytopenia with beta-thalassemia (DOID:0111767)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111767 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111767 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111767 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun