Ringkasan
Tumor sel jernih dengan diferensiasi melanositik dan translokasi MITF-CREM: Tumor melanositik dengan aktivasi jalur MITF, ditandai translokasi sitogenetik antara gen MITF dan CREM sehingga terbentuk fusi gen MITF-CREM. Muncul sebagai satu nodul kulit tanpa pigmentasi pada anggota gerak distal. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Tumor melanositik dengan aktivasi jalur MITF, ditandai translokasi sitogenetik antara gen MITF dan CREM sehingga terbentuk fusi gen MITF-CREM.
Ciri tambahan
[1]Muncul sebagai satu nodul kulit tanpa pigmentasi pada anggota gerak distal.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari MITF Pathway-Activated Melanocytic Tumor.
Hubungan dan klasifikasi
Tumor melanositik dengan aktivasi jalur MITFKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A MITF pathway-activated melanocytic tumor characterized by a cytogenetic translocation between MITF and CREM genes that results in MITF-CREM gene fusion. It presents as a single non-pigmented cutaneous nodule in the distal extremities. It is composed of large cells with clear cytoplasm that exhibit melanocytic differentiation and proliferate in the dermis without an intraepidermal component. Extension in the subcutaneous tissue is frequently seen. The neoplastic cells exhibit atypical features, including nuclear enlargement and hyperchromasia, irregular nuclear borders, and enlarged nucleolus. Mitotic activity is prominent. The biologic potential of this tumor is unknown.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · NCIT:C204741 · definition.sentence.1.
Ciri tambahan · NCIT:C204741 · definition.sentence.2.
Klasifikasi · NCIT:C204741 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.