Kondisi kesehatan

Tumor stroma gastrointestinal herediter

Hereditary Gastrointestinal Stromal Tumor
condition2026-10-14trueTumor stroma gastrointestinal herediterksh_9343Tumor stroma gastrointestinal herediter Familial GIST Familial GIST Syndrome Familial Gastrointestinal Stromal Tumor Hereditary Gastrointestinal Stromal Tumor

Ringkasan

Tumor stroma gastrointestinal herediter: Kondisi herediter akibat mutasi autosomal dominan pada gen KIT atau PDGFRA, yang masing-masing mengode mast/stem cell growth factor receptor Kit dan platelet derived growth factor receptor alpha. Ditandai terjadinya beberapa tumor stroma gastrointestinal atau GIST. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kondisi herediter akibat mutasi autosomal dominan pada gen KIT atau PDGFRA, yang masing-masing mengode mast/stem cell growth factor receptor Kit dan platelet derived growth factor receptor alpha.

Ciri tambahan

[1]

Ditandai terjadinya beberapa tumor stroma gastrointestinal atau GIST.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Hereditary Neoplastic Syndrome.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Tumor stroma gastrointestinal herediter (NCIT:C176906) dengan 1 kategori induk langsung.Tumor stromagastrointestinalherediterNCIT:C176906subkelas langsungHereditary NeoplasticSyndromeNCIT:C3266
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C176906Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An inherited condition caused by autosomal dominant mutation(s) in the KIT or PDGFRA genes, encoding mast/stem cell growth factor receptor Kit and platelet derived growth factor receptor alpha respectively. The condition is characterized by the occurrence of multiple gastrointestinal stromal tumors (GIST).

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesHereditary Gastrointestinal Stromal Tumor (NCIT:C176906)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C176906 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C176906 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C176906 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun