Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Type II Acrocephalopolysyndactyly

Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueType II Acrocephalopolysyndactylyksh_8495Type II Acrocephalopolysyndactyly Acrocephalopolysyndactyly Type II Carpenter Syndrome Carpenter's Syndrome Type II Acrocephalopolysyndactyly

Ringkasan

Type II Acrocephalopolysyndactyly: Sindrom autosomal resesif yang sangat langka ini menyebabkan sutura kranium menutup terlalu dini. Gambaran meliputi kepala berbentuk kerucut, jari yang menyatu, dan jumlah jari melebihi normal. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Sindrom autosomal resesif yang sangat langka ini menyebabkan sutura kranium menutup terlalu dini.

Ciri pembeda

[1]

Gambaran meliputi kepala berbentuk kerucut, jari yang menyatu, dan jumlah jari melebihi normal.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Acrocephalosyndactyly (C34348).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Type II Acrocephalopolysyndactyly (NCIT:C98873) dengan 1 kategori induk langsung.Type IIAcrocephalopolysyndactylyNCIT:C98873subkelas langsungAcrocephalosyndactylyNCIT:C34348
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C98873Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An extremely rare autosomal recessive syndrome characterized by premature closure of cranial sutures leading to cone-shaped head, fusion of the digits, and the presence of more digits than normal. It may be associated with heart defects, single horseshoe-shaped kidney, short stature, undescended testes, and mild mental retardation.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesType II Acrocephalopolysyndactyly (NCIT:C98873)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C98873 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C98873 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C98873 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun