Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Usher Syndrome Type 2C

Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueUsher Syndrome Type 2Cksh_9031Usher Syndrome Type 2C USH2C Usher Syndrome Type 2C

Ringkasan

Usher Syndrome Type 2C: Subtipe sindrom Usher autosomal resesif ini disebabkan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada ADGRV1. Kondisi juga dapat berasal dari mutasi digenik bialelik ADGRV1 dan PDZD7. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Subtipe sindrom Usher autosomal resesif ini disebabkan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada ADGRV1.

Ciri pembeda

[1]

Kondisi juga dapat berasal dari mutasi digenik bialelik ADGRV1 dan PDZD7.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Usher Syndrome Type 2 (C126328).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Usher Syndrome Type 2C (NCIT:C153174) dengan 1 kategori induk langsung.Usher Syndrome Type 2CNCIT:C153174subkelas langsungUsher Syndrome Type 2NCIT:C126328
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C153174Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive sub-type of Usher syndrome caused by homozygous or compound heterozygous mutation(s) in the ADGRV1 gene, encoding adhesion G protein-coupled receptor V1. It may also result from biallelic digenic mutation(s) in ADGRV1 and PDZD7, which encodes PDZ domain-containing protein 7.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesUsher Syndrome Type 2C (NCIT:C153174)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C153174 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C153174 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C153174 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun