Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Vaskulopati retina dengan leukodistrofi serebral

retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionkardiovaskular2026-10-13trueVaskulopati retina dengan leukodistrofi serebralksh_3416Vaskulopati retina dengan leukodistrofi serebral CRV RVCL RVCL-S hereditary cerebroretinal vasculopathy retinal vasculopathy and cerebral leukoencephalopathy retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations retinopathy, vascular, with cerebral and renal involvement and Raynaud and migraine phenomena retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy

Ringkasan

Vaskulopati retina dengan leukodistrofi serebral: Penyakit pembuluh darah ini dimulai pada dewasa dengan endotelopati mikrovaskular yang menyebabkan degenerasi sistem saraf pusat, kehilangan penglihatan progresif, stroke, gangguan motorik, dan penurunan kognitif. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TREX1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3p21.31. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Penyakit pembuluh darah ini dimulai pada dewasa dengan endotelopati mikrovaskular yang menyebabkan degenerasi sistem saraf pusat, kehilangan penglihatan progresif, stroke, gangguan motorik, dan penurunan kognitif.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TREX1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3p21.31.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit vaskularKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Vaskulopati retina dengan leukodistrofi serebral (DOID:0111567) dengan 2 kategori induk langsung.Vaskulopati retinadengan leukodistrofiserebralDOID:0111567subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736vascular diseaseDOID:178
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111567Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A vascular disease characterized by adult onset of microvascular endotheliopathy resulting in central nervous system degeneration with progressive loss of vision, stroke, motor impairment, and cognitive decline that has_material_basis_in heterozygous mutation in TREX1 on chromosome 3p21.31.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandretinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy (DOID:0111567)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111567 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111567 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111567 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun