Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Wiedemann-Rautenstrauch syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueWiedemann-Rautenstrauch syndromeksh_2562Wiedemann-Rautenstrauch syndrome Neonatal progeroid syndrome PROGEROID SYNDROME, NEONATAL Wiedemann-Rautenstrauch syndrome

Ringkasan

Wiedemann-Rautenstrauch syndrome: Gambaran klinis dapat mencakup hambatan pertumbuhan dalam rahim, gagal tumbuh, perawakan pendek, hipotonia. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen POLR3A. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok sindrom progeroid.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen POLR3A.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 10q22.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup hambatan pertumbuhan dalam rahim, gagal tumbuh, perawakan pendek, hipotonia.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Wiedemann-Rautenstrauch syndrome (DOID:0081333) dengan 2 kategori induk langsung.Wiedemann-Rautenstrauch syndromeDOID:0081333subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737progeroid syndromeDOID:0081332
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081333Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A progeroid syndrome that is characterized by intrauterine growth retardation, failure to thrive, short stature, a progeroid appearance, hypotonia, and variable mental impairment and that has_material_basis_in compound heterozygous mutation in the POLR3A gene on chromosome 10q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandWiedemann-Rautenstrauch syndrome (DOID:0081333)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0081333 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0081333 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0081333 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0081333 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0081333 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun