Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueX-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasiaksh_2001X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia XMEN X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia

Ringkasan

X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia merupakan imunodefisiensi gabungan sel T dan sel B. Gambaran klinisnya mencakup limfopenia. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen MAGT1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi limfopenia.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen MAGT1.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan resesif terkait kromosom X.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia (DOID:0080319) dengan 2 kategori induk langsung.X-linkedimmunodeficiency withmagnesium defect,Epstein-Barr virusinfection, and neoplasiaDOID:0080319subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012combined T cell and Bcell immunodeficiencyDOID:628
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080319Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A T cell deficiency that is characterized by CD4 lymphopenia, severe chronic viral infections, and defective T-lymphocyte activation in males and has_material_basis_in X-linked inheritance of mutations in the gene encoding magnesium transporter-1 (MAGT1).

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandX-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia (DOID:0080319)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080319 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080319 · meta.definition: mutation.

Pewarisan · DOID:0080319 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun