Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

X-linked intellectual disability-hypotonic facies syndrome-1

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueX-linked intellectual disability-hypotonic facies syndrome-1ksh_2352X-linked intellectual disability-hypotonic facies syndrome-1 X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome-1 X-linked intellectual disability-hypotonic facies syndrome-1

Ringkasan

X-linked intellectual disability-hypotonic facies syndrome-1 merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya mencakup gangguan perkembangan intelektual. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen ATRX. Gen tersebut terletak pada kromosom Xq13. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi gangguan perkembangan intelektual.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen ATRX.

Lokasi gen

[1]

Gen ATRX yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom Xq13.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah wajah dismorfik.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi X-linked intellectual disability-hypotonic facies syndrome-1 (DOID:0080982) dengan 1 kategori induk langsung.X-linked intellectualdisability-hypotonicfacies syndrome-1DOID:0080982subkelas langsungsyndromic X-linkedintellectual disabilityDOID:0060309
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080982Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndromic X-linked intellectual disability that is characterized primarily by severely impaired intellectual development, dysmorphic facies, and a highly skewed X-inactivation pattern in carrier women and that has_material_basis_in mutation in the ATRX gene on chromosome Xq13. This now comprises several syndromes previously reported separately, including Carpenter-Waziri syndrome, Holmes-Gang syndrome, and Smith-Fineman-Myers syndrome.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandX-linked intellectual disability-hypotonic facies syndrome-1 (DOID:0080982)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080982 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080982 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080982 · meta.definition: chromosomal locus.

Ciri tambahan · DOID:0080982 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun