Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

X-linked mental retardation Gustavson tipe

X-linked mental retardation Gustavson type
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueX-linked mental retardation Gustavson tipeksh_2431X-linked mental retardation Gustavson tipe Gustavson type of X-linked syndromic intellectual developmental disorder mental retardation with optic atrophy, deafness and seizures X-linked mental retardation Gustavson type

Ringkasan

X-linked mental retardation Gustavson tipe merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya mencakup hambatan pertumbuhan di dalam rahim. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi hemizigot pada gen RBMX. Gen tersebut terletak pada kromosom Xq26. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi hambatan pertumbuhan di dalam rahim.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi hemizigot pada gen RBMX.

Lokasi gen

[1]

Gen RBMX yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom Xq26.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah mikrosefali, yaitu ukuran kepala yang kecil.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi X-linked mental retardation Gustavson tipe (DOID:0081123) dengan 1 kategori induk langsung.X-linked mentalretardation GustavsontipeDOID:0081123subkelas langsungsyndromic X-linkedintellectual disabilityDOID:0060309
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081123Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndromic X-linked intellectual disability that is characterized by intrauterine growth retardation, microcephaly, hypotonia, and severe global developmental delay, usually resulting in death in infancy or early childhood that has_material_basis_in hemizygous mutation in the RBMX gene on chromosome Xq26.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandX-linked mental retardation Gustavson type (DOID:0081123)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0081123 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0081123 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0081123 · meta.definition: chromosomal locus.

Ciri tambahan · DOID:0081123 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun