Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueAgenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathyksh_2673Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy Andermann syndrome Charlevoix disease corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy

Ringkasan

Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy: Gambaran klinis dapat mencakup agenesis korpus kalosum (dengan tingkat yang bervariasi), hipotonia, gangguan kognitif. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC12A6. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok penyakit neurodegeneratif.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC12A6.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 15q14.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup agenesis korpus kalosum (dengan tingkat yang bervariasi), hipotonia, gangguan kognitif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy (DOID:0090003) dengan 2 kategori induk langsung.Agenesis of the corpuscallosum with peripheralneuropathyDOID:0090003subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737neurodegenerativediseaseDOID:1289
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090003Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A neurodegenerative disease characterized by autosomal recessive inheritance with early onset of severe sensory-motor polyneuropathy, variable degree of agenesis of the corpus callosum, amyotrophy, hypotonia, and cognitive impairment that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the SLC12A6 gene on chromosome 15q14.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandagenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy (DOID:0090003)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0090003 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0090003 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0090003 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0090003 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0090003 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun