Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Akondrogenesis tipe IB

achondrogenesis type IB
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueAkondrogenesis tipe IBksh_1867Akondrogenesis tipe IB achondrogenesis Fraccaro type achondrogenesis type IB

Ringkasan

Akondrogenesis tipe IB merupakan akondrogenesis. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen SLC26A2. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen SLC26A2.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk dalam kelompok akondrogenesis.

Hubungan dan klasifikasi

AkondrogenesisKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Akondrogenesis tipe IB (DOID:0080055) dengan 2 kategori induk langsung.Akondrogenesis tipe IBDOID:0080055subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737achondrogenesisDOID:0080043
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080055Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An achondrogenesis that has_material_basis_in mutation in the SLC26A2 gene which results_in umbilical or inguinal hernia and a prominent rounded abdomen.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandachondrogenesis type IB (DOID:0080055)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar molekuler · DOID:0080055 · meta.definition: mutation.

Pewarisan · DOID:0080055 · edges.is_a.

Kelompok penyakit · DOID:0080055 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun