Tulang, persendian, serta otot berperan dalam penopangan dan gerakan tubuh. Telusuri struktur, proses, kondisi, dan pemeriksaan yang berkaitan.
Rujukan pengantar: SEER Training — Muskuloskeletal. Pengelompokan profil mengikuti metodologi masing-masing sumber.
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency merupakan defisiensi 3-metilkrotonil-CoA karboksilase. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen pengode subunit alfa 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase. Gen tersebut terletak pada kromosom 3q27.
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency merupakan defisiensi 3-metilkrotonil-CoA karboksilase. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen pengode subunit beta 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase. Gen tersebut terletak pada kromosom 5q13.
Otot tangan ini umumnya membentang dari tulang pisiform, ligamentum pisohamatum, dan retinakulum fleksor ke falang proksimal. Fungsi utamanya adalah abduksi jari kelingking serta fleksi falang yang terdekat dengan tangan.
Gambaran klinis dapat mencakup perawakan pendek (berat), anomali wajah (ringan), usia tulang terlambat. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen FBN1.
Ainhum termasuk penyakit jaringan ikat. Penyempitan fibrotik yang makin berat terutama mengenai pangkal jari kaki kelima dan terasa nyeri. Penyempitan sering diikuti amputasi spontan kedua sisi beberapa tahun kemudian.
Penyakit ini berkaitan dengan kekurangan osifikasi endokondral. Ciri yang disebut meliputi tubuh kerdil, batang tubuh dan anggota gerak pendek, serta tengkorak yang relatif besar. Dada sempit dapat menyebabkan kematian di dalam rahim atau pada awal masa neonatal.
Akondrogenesis tipe IB merupakan akondrogenesis. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen SLC26A2.
Akondrogenesis tipe II merupakan akondrogenesis. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen COL2A1.
Akondroplasia termasuk osteokondrodisplasia. Osifikasi abnormal kartilago tulang panjang menghasilkan pemendekan rizomelik dan perawakan pendek, disertai wajah khas dan lordosis lumbar berlebih. Dasarnya mutasi heterozigot fibroblast growth factor receptor-3 (FGFR3) pada kromosom 4p16.3.
Penyakit paru interstisial ini melibatkan peradangan alveoli dan saluran napas terkecil atau bronkiolus. Peradangan disebabkan oleh reaksi alergi terhadap debu organik terhirup yang mengandung mikroorganisme atau protein, serta bahan kimia. Gejala mencakup menggigil, batuk, demam, malaise, sesak napas, nafsu makan berkurang, dan penurunan berat badan.
Neoplasma vaskular ganas derajat tinggi yang berasal dari tulang. Tumor ditandai sel neoplastik dengan diferensiasi endotel.
Ankilosis termasuk artropati. Sendi kaku akibat cedera atau penyakit, dengan kekakuan lengkap atau sebagian. Penyebab dapat berupa radang struktur tendon atau otot di luar sendi, atau radang jaringan sendi itu sendiri.