Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Akondrogenesis tipe II

achondrogenesis type II
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueAkondrogenesis tipe IIksh_1868Akondrogenesis tipe II achondrogenesis type II

Ringkasan

Akondrogenesis tipe II merupakan akondrogenesis. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen COL2A1. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen COL2A1.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal dominan.

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk dalam kelompok akondrogenesis.

Hubungan dan klasifikasi

AkondrogenesisKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Akondrogenesis tipe II (DOID:0080056) dengan 2 kategori induk langsung.Akondrogenesis tipe IIDOID:0080056subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736achondrogenesisDOID:0080043
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080056Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An achondrogenesis that has_material_basis_in mutations in the COL2A1 gene which results_in underdeveloped lungs, hydrops fetalis, a prominent forehead and abnormal ossification of the located_in vertebral column or located_in pelvis.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandachondrogenesis type II (DOID:0080056)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar molekuler · DOID:0080056 · meta.definition: mutation.

Pewarisan · DOID:0080056 · edges.is_a.

Kelompok penyakit · DOID:0080056 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun