Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Alpers-Huttenlocher syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueAlpers-Huttenlocher syndromeksh_1905Alpers-Huttenlocher syndrome Alper's syndrome Alpers disease Alpers progressive infantile poliodystrophy Alpers syndrome Alpers' disease or gray-matter degeneration Diffuse Cerebral Sclerosis of Schilder Polg disease mitochondrial DNA depletion syndrome 4a progressive sclerosing poliodystrophy Alpers-Huttenlocher syndrome

Ringkasan

Alpers-Huttenlocher syndrome merupakan sindrom deplesi DNA mitokondria. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan psikomotor. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen POLG. Gen tersebut terletak pada kromosom 15q26. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi keterlambatan perkembangan psikomotor.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen POLG.

Lokasi gen

[1]

Gen POLG yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 15q26.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom deplesi DNA mitokondriaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Alpers-Huttenlocher syndrome (DOID:0080122) dengan 2 kategori induk langsung.Alpers-HuttenlochersyndromeDOID:0080122subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737mitochondrial DNAdepletion syndromeDOID:0070329
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080122Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A mitochondrial DNA depletion syndrome that is characterized by a clinical triad of psychomotor retardation, intractable epilepsy, and liver failure in infants and young children, and has_material_basis_in autosomal recessive inheritance of homozygous or compound heterozygous mutation in the nuclear gene encoding mitochondrial DNA polymerase gamma (POLG) on chromosome 15q26.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandAlpers-Huttenlocher syndrome (DOID:0080122)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080122 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080122 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080122 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080122 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun