Kondisi kesehatan

Sindrom deplesi DNA mitokondria

mitochondrial DNA depletion syndrome
condition2026-10-13trueSindrom deplesi DNA mitokondriaksh_1468Sindrom deplesi DNA mitokondria mtDNA depletion syndrome mitochondrial DNA depletion syndrome

Ringkasan

Sindrom deplesi DNA mitokondria: DNA mitokondria berkurang secara bermakna pada jaringan yang terkena. Penurunan DNA mitokondria menyebabkan gangguan sintesis protein yang dikodekan mtDNA. Produksi energi terganggu pada jaringan dan organ yang terkena. [1]

Karakteristik kondisi

Perubahan genom

[1]

DNA mitokondria berkurang secara bermakna pada jaringan yang terkena.

Sintesis protein

[1]

Penurunan DNA mitokondria menyebabkan gangguan sintesis protein yang dikodekan mtDNA.

Produksi energi

[1]

Produksi energi terganggu pada jaringan dan organ yang terkena.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (25)Sindrom deplesi DNA mitokondria 21Subtipe dari → Sindrom deplesi DNA mitokondriaSindrom deplesi DNA mitokondria 8bSubtipe dari → Sindrom deplesi DNA mitokondriaSindrom deplesi DNA mitokondria 16Subtipe dari → Sindrom deplesi DNA mitokondriaSindrom deplesi DNA mitokondria 16BSubtipe dari → Sindrom deplesi DNA mitokondriaSindrom deplesi DNA mitokondria 17Subtipe dari → Sindrom deplesi DNA mitokondriaSindrom deplesi DNA mitokondria 18Subtipe dari → Sindrom deplesi DNA mitokondriaSindrom deplesi DNA mitokondria 20Subtipe dari → Sindrom deplesi DNA mitokondriaMiopati mitokondria and ataxiaSubtipe dari → Sindrom deplesi DNA mitokondriaSindrom deplesi DNA mitokondria 1Subtipe dari → Sindrom deplesi DNA mitokondriaSindrom deplesi DNA mitokondria 2Subtipe dari → Sindrom deplesi DNA mitokondriaSindrom deplesi DNA mitokondria 3Subtipe dari → Sindrom deplesi DNA mitokondriaAlpers-Huttenlocher syndromeSubtipe dari → Sindrom deplesi DNA mitokondria

Ditampilkan 12 hubungan. Buka Peta Hubungan untuk melihat seluruh daftar dan rujukannya.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom deplesi DNA mitokondria (DOID:0070329) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom deplesi DNAmitokondriaDOID:0070329subkelas langsungmitochondrialmetabolism diseaseDOID:700
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070329Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A mitochondrial metabolism disease that is characterized by significant reduction in mitochondrial DNA in affected tissues, resulting in impaired mtDNA-encoded protein synthesis and energy production in the affected tissues and organs.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmitochondrial DNA depletion syndrome (DOID:0070329)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Perubahan genom · DOID:0070329 · meta.definition: perubahan genom.

Sintesis protein · DOID:0070329 · meta.definition: sintesis protein.

Produksi energi · DOID:0070329 · meta.definition: produksi energi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun