Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Amaurosis kongenital Leber 10

Leber congenital amaurosis 10
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueAmaurosis kongenital Leber 10ksh_2829Amaurosis kongenital Leber 10 LCA10 Leber congenital amaurosis 10

Ringkasan

Amaurosis kongenital Leber 10: Gambaran klinis dapat mencakup hiperopia tinggi. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen CEP290. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok amaurosis kongenital Leber.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen CEP290.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 12q21.32.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup hiperopia tinggi.

Waktu muncul

[1]

Gejala penyakit mulai muncul pada masa bayi.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Amaurosis kongenital Leber 10 (DOID:0110291) dengan 2 kategori induk langsung.Amaurosis kongenitalLeber 10DOID:0110291subkelas langsungmonogenic diseaseDOID:0050177Leber congenitalamaurosisDOID:14791
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110291Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Leber congenital amaurosis that is characterized by severe infantile-onset cone-rod dystrophy with high hyperopia and severe ERG abnormalities and has_material_basis_in mutation in the CEP290 gene on chromosome 12q21.32.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandLeber congenital amaurosis 10 (DOID:0110291)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110291 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110291 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110291 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0110291 · meta.definition: clinical features.

Waktu muncul · DOID:0110291 · meta.definition: onset.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun