Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Amaurosis kongenital Leber 5

Leber congenital amaurosis 5
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueAmaurosis kongenital Leber 5ksh_2816Amaurosis kongenital Leber 5 LCA5 Leber congenital amaurosis 5

Ringkasan

Amaurosis kongenital Leber 5: Gambaran klinis dapat mencakup nistagmus. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen LCA5. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok amaurosis kongenital Leber.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen LCA5.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 6q14.1.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup nistagmus.

Waktu muncul

[1]

Gejala penyakit mulai muncul pada masa bayi.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Amaurosis kongenital Leber 5 (DOID:0110215) dengan 2 kategori induk langsung.Amaurosis kongenitalLeber 5DOID:0110215subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737Leber congenitalamaurosisDOID:14791
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110215Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Leber congenital amaurosis that is characterized by severe visual dysfunction, nystagmus, the oculodigital sign, and a normal fundus with onset in infancy and has_material_basis_in mutation in the LCA5 gene on chromosome 6q14.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandLeber congenital amaurosis 5 (DOID:0110215)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110215 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0110215 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110215 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110215 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0110215 · meta.definition: clinical features.

Waktu muncul · DOID:0110215 · meta.definition: onset.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun