Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Amaurosis kongenital Leber dengan ketulian dini

Leber congenital amaurosis with early-onset deafness
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueAmaurosis kongenital Leber dengan ketulian diniksh_3958Amaurosis kongenital Leber dengan ketulian dini LCAEOD Leber congenital amaurosis with early-onset deafness

Ringkasan

Amaurosis kongenital Leber dengan ketulian dini: Penyakit sistem sensorik ini ditandai oleh kehilangan sel fotoreseptor dan koklea yang berat dengan awal dini. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TUBB4B. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 9q34.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Penyakit sistem sensorik ini ditandai oleh kehilangan sel fotoreseptor dan koklea yang berat dengan awal dini.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TUBB4B.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 9q34.3.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit sistem sensorikKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Amaurosis kongenital Leber dengan ketulian dini (DOID:0112240) dengan 2 kategori induk langsung.Amaurosis kongenitalLeber dengan ketuliandiniDOID:0112240subkelas langsungsensory system diseaseDOID:0050155autosomal dominantdiseaseDOID:0050736
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112240Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A sensory system disease characterized by early-onset and severe photoreceptor and cochlear cell loss that has_material_basis_in heterozygous mutation in the TUBB4B gene on chromosome 9q34.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandLeber congenital amaurosis with early-onset deafness (DOID:0112240)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112240 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112240 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112240 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun