Ringkasan

Amiloidosis tipe Finlandia ditandai oleh endapan protein amiloid abnormal yang terutama mengenai mata, saraf, dan kulit. Distrofi kornea berpola kisi dicantumkan sebagai manifestasi kondisi ini. Kelumpuhan wajah bilateral dicantumkan sebagai manifestasi kondisi ini. Cutis laxa dicantumkan sebagai manifestasi kondisi ini. Mutasi pada gen gelsolin atau GSN menjadi dasar genetik yang disebut. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup endapan protein amiloid abnormal yang terutama mengenai mata, saraf, dan kulit.

Manifestasi

[1]

Distrofi kornea berpola kisi dicantumkan sebagai manifestasi kondisi ini.

Manifestasi

[1]

Kelumpuhan wajah bilateral dicantumkan sebagai manifestasi kondisi ini.

Manifestasi

[1]

Cutis laxa dicantumkan sebagai manifestasi kondisi ini.

Dasar genetik

[1]

Mutasi pada gen gelsolin atau GSN menjadi dasar genetik yang disebut.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050637Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An amyloidosis that is characterized by abnormal deposits of amyloid protein that mainly affect the eyes, nerves and skin and has_material_basis_in mutations in the gelsolin gene (GSN), and has_symptom corneal lattice dystrophy, has_symptom bilateral facial paralysis, has_symptom cutis laxa.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandFinnish type amyloidosis (DOID:0050637)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050637 · meta.definition: phenotype.

Manifestasi · DOID:0050637 · meta.definition: symptoms.

Pola pewarisan · DOID:0050637 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0050637 · meta.definition: genetic basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun